Prevenção no DNA

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O mapeamento do genoma humano representou um avanço sem precedentes para a medicina. Hoje, sabe-se que fatores genéticos estão presentes em patologias das mais variadas especialidades médicas, seja determinando, seja contribuindo, em conjunto com outros fatores ambientais e não genéticos, para a eclosão de doenças. Esse conhecimento pode ajudar a evitar enfermidades antes mesmo da concepção, no caso de uma reprodução assistida. Há ainda importantes testes durante a gestação que preparam familiares e especialistas para uma atenção especial no parto.

Segundo Marcos Aguiar, professor de pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e coordenador do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas, quando se pensa na genética em função da prevenção, a primeira coisa a se fazer é uma história familiar. “Por meio dela, sabemos se há risco aumentado para algumas doenças. Temos exames para identificar isso, embora ainda exista uma série de limitações”, diz

Aguiar explica que, para a maioria das patologias, principalmente as mais comuns, ainda não se sabe exatamente como é a interação entre os fatores genéticos e os ambientais. “Já foram identificados, por exemplo, muitos genes relacionados ao diabetes, mas poucos daqueles que definem se a pessoa terá ou não a doença”, ressalta.

Esses são os chamados genes de predisposição. “Quando a pessoa tem uma mutação, pode ter uma chance maior de desenvolver a doença. É preciso que fique claro que não significa que ela vai ter o problema. Trata-se de uma indicação de uma probabilidade maior”, ressalta Aguiar. Segundo o especialista, a grande questão é que a maioria das doenças, as mais comuns, não depende apenas de fatores genéticos, mas também dos externos.

“No caso de um diabético, mais importante do que identificar os genes é fazer uma dieta adequada. O mesmo se aplica àqueles com histórico familiar de cardiopatias isquêmicas, como o infarto. Nessa condição, mais importante do que fazer um estudo genético é praticar exercício físico e ter uma dieta saudável”, exemplifica.

Aguiar explica que a genética ajuda muito na identificação de grupos de risco. Como entre pessoas com um histórico familiar de câncer, já que existem alguns tumores malignos com natureza genética. “Se for encontrada uma mutação de gene, não significa que a pessoa necessariamente terá câncer. Uma mutação nos BRCA1 e BRCA2, por exemplo, indica uma maior probabilidade de a mulher ter câncer de mama e de ovário e de o homem ter câncer de mama e de próstata”, pondera.

Mais indicados

Quando procurar um geneticista? Para Aguiar, as situações mais comuns são quando existe uma doença genética bem estabelecida na família, como fibrose cística, anemia falciforme, síndrome de Down e outras máformações, além do câncer. Outra situação são casais que planejam engravidar e têm um filho, parente próximo ou são consanguíneos de alguém com má-formação.

Mulheres com histórico de abortamento de repetição, que tiveram um filho natimorto e aquelas com mais de 35 anos também podem se beneficiar de uma investigação desse tipo. “O geneticista pode ajudar na prevenção para que os problemas não ocorram de novo ou informar sobre os riscos para que as pessoas tomem suas decisões reprodutivas”, explica.

O Projeto Genoma Humano representou uma revolução em relação às gestações de risco, ao tratamento fetal e ao aconselhamento familiar. Segundo Anisse Chami, médica geneticista do Grupo Hermes Pardini e da Rede Mater Dei de Saúde, ao se pensar em genética e prevenção, é preciso considerar os cuidados maternos para evitar má-formações congênitas e doenças genéticas antes mesmo da gravidez.

“O uso do ácido fólico evita defeitos do tubo neural, estrutura que forma o sistema nervoso central. O consumo de álcool durante a gestação pode causar graves e diversos problemas para o feto, culminando, inclusive, em um quadro chamado síndrome alcoólica fetal. Doenças maternas como lúpus eritematoso sistêmico, obesidade e diabetes melitus devem ser controladas, pois estão associadas a má-formações congênitas. Determinados medicamentos de uso controlado, muitas vezes, também requerem substituições por outros que não causariam problemas fetais”, lista Chami.

Gravidez assistida

Segundo Rívia Mara Lamaita, ginecologista especialista em infertilidade, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e coordenadora do Centro de Reprodução Humana da Rede Mater Dei de Saúde, ainda entre os cuidados pré-gestacionais, existe a possibilidade de fazer um diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Nesse tipo de rastreamento, depois de identificada alguma doença genética na família do pai ou da mãe, pesquisa-se se alguns dos embriões candidatos à implantação têm a mesma mutação para que seja evitada a implantação de um embrião não saudável.

A outra opção é o screening cromossômico pré-gestacional (PGS), que avalia casais com risco reprodutivo aumentado de ter anomalias cromossômicas por causa da idade, por exemplo. O acesso a esses exames, entretanto, ainda é pequeno — o PGS custa entre R$ 6 mil e R$ 8 mil, por exemplo. Por outro lado, eles podem garantir, se identificada alguma dessas situações, a possibilidade de fazer uma seleção de embriões com o objetivo de evitar uma doença gênica. “É possível ainda eleger o melhor embrião para uma gravidez saudável, o que também pode diminuir a incidência de gestação múltipla”, explica Rívia.

FONTE: CFF 22 de Setembro de 2015.